Durante el embarazo, existen diversas pruebas para detectar la posibilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Estas pruebas se dividen en pruebas de detección y pruebas diagnósticas.
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Pruebas de detección
Las pruebas de detección no confirman el diagnóstico, pero evalúan el riesgo de que el feto tenga síndrome de Down. Algunas de las más comunes son:
- Análisis de sangre materna: Se realiza en el primer o segundo trimestre del embarazo y mide marcadores específicos que pueden indicar un mayor riesgo.
- Ecografía de la translucencia nucal: Se efectúa entre las semanas 11 y 14 para medir el grosor del líquido en la parte posterior del cuello del feto. Un mayor grosor puede estar asociado con el síndrome de Down.
- Prueba prenatal no invasiva (NIPT): Analiza el ADN fetal en la sangre materna y tiene una alta precisión para detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas.
Pruebas diagnósticas
Si las pruebas de detección indican un alto riesgo, se pueden realizar pruebas más precisas para confirmar el diagnóstico:
- Amniocentesis: Se extrae una muestra de líquido amniótico para analizar los cromosomas del bebé. Se realiza entre las semanas 15 y 20.
- Biopsia de vellosidades coriónicas (CVS): Se toma una muestra de la placenta para examinar el material genético del feto. Se lleva a cabo entre las semanas 10 y 13.
- Cordocentesis (muestra de sangre del cordón umbilical): Se realiza en casos excepcionales para confirmar un diagnóstico.
Cada prueba tiene ventajas, riesgos y momentos específicos del embarazo en los que se recomienda. Por ello, es fundamental que los futuros padres consulten con un especialista para decidir cuál es la mejor opción en su caso.
